Nouveau clip vidéo de la Journée des Maladies Rares: Connectez-vous maintenant!

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Venez participer à la réalisation d'un film pour faire connaître la maladie de Sanfilippo !

L’Amicale Auxilium de Genève dont le but est notamment le soutien aux enfants malades souhaite cette année aider les enfants atteints par la maladie de Sanfilippo. Avec la collaboration de la Fondation Sanfilippo Suisse, elle met sur pied un beau projet avec la participation d’Ismael Santos, ancien capitaine de basket du Real Madrid, devenu grand amateur de montagne et reconverti en guide à Chamonix (France).

L’objectif est d’organiser une sortie en un lieu peu ordinaire pour une dizaine d’enfants atteints par la maladie de Sanfilippo, avec frères, sœurs et parents. Cette aventure sera filmée dans le but de développer l’idée que, même face à l’adversité de la maladie, il y a un but. Un pique-nique pour tous suivra la promenade d’une heure.

Ce film sera monté en plusieurs langues et devrait être diffusé sur plusieurs chaînes de télévision européennes avec l’objectif de médiatiser cette maladie orpheline peu connue du grand public. Outre le fait qu’Ismael Santos veuille transmettre sa passion de la montagne et le respect de la nature, il veut aussi enrichir les expériences de chacun et transmettre des valeurs. Avec la présentation de son film, il fera un appel de fonds en faveur de la recherche d’un traitement pour la maladie de Sanfilippo.

Nous sommes heureux de vous inviter à participer à cette journée exceptionnelle. Pour cela, nous vous proposons de remplir à l’aide du lien ci-dessous l’un des 2 week-ends choisis (fin juin ou début septembre) qui vous convient le mieux pour cette sortie.

http://www.doodle.com/4sg3rny98ypbqics

Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse (8-10 déc. 2011, Genève), ce que nous avons retenu

La Fondation Sanfilippo Suisse a organisé à Genève une rencontre internationale axée sur les recherches innovantes dans le domaine des traitements des mucopolysaccharidoses. Elle a réuni chercheurs, professionnels de santé, industriels ainsi que les familles de patients. C’est l’occasion de faire un point sur les présentations qui ont concerné la maladie de Sanfilippo. Suivre le lien

Journée des maladies rares 2012 : "Rares mais forts ensemble"

Pour sa cinquième édition, la Journée des maladies rares souhaite attirer l'attention sur l'importance de la solidarité. Solidarité et collaboration entre les malades, leurs familles ainsi que toutes les parties prenantes et ce, à l'échelon planétaire. De nombreuses manifestations auront lieu dans plus de 50 pays. A suivre sur le site dédié www.rarediseaseday.org

Clip vidéo de la Journée des Maladies Rares

Un parrain basque pour les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo

Michel Etcheverry a choisi "son étoile", celle qui unit l'Alliance Sanfilippo et Sanfilippo Sud dans leur combat. Une soirée caritative (repas concert) sera organisée le 24 mars 2012 (20h30) à  Valence d'Agen  (Tarn et Garonne) pour soutenir la recherche.

Michel Etcheverry nous soutient fidèlement. Ce sera son 4ème concert caritatif contre cette maladie.

Vous pourrez également le voir et l'entendre à Paris lors de son concert à l'Olympia le 2 mars 2012.

Le goupe toulousain ZEBDA se mobilise dans la lutte contre la maladie de Sanfilippo !

Pour que nos enfants puissent chanter et danser, le groupe Zebda s'engage auprès de Sanfilippo Sud pour "tomber la chemise" et aider la recherche médicale. Un concert caritatif se dessine dans les mois à venir ... nous vous tiendrons au courant ! 

Premier modèle humain pour la maladie neurodégénérative de Sanfilippo

Des chercheurs de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, en collaboration avec le Centre de Biologie Cellulaire de Lyon, ont obtenu pour la première fois un modèle humain de neurone pour la maladie pédiatrique de Sanfilippo, un trouble neurodégénératif incurable. Ce modèle est un outil de choix pour étudier les mécanismes cellulaires à l’origine de la maladie et ainsi identifier des axes thérapeutiques. Le procédé employé, qui fait intervenir des cellules souches, pourra aussi être appliqué pour modéliser d’autres maladies, en particulier neurodégénératives. Ce travail fait l’objet d’une publication dans la revue Human Molecular Genetics.

Voir le communiqué de presse de l'Inserm et de l'Institut Pasteur (15 sept. 2011)

RARE 2011 - Colloque Maladies rares et orphelines (2-4 novembre 2011, Montpellier, France)

« L'innovation et les partenariats au service des malades »
Ce colloque initié et organisé par le pôle de compétitivité Eurobiomed a pour objectif de favoriser  les partenariats entre acteurs-clé de la recherche et de l’industrie. Chercheurs, industriels, associations et décideurs se retrouveront donc à cette occasion autour de tables rondes, d'ateliers et de rencontres partenariales.
Une journée internationale sera dédiée aux acteurs européens des maladies rares.
Programme et inscription

Conférence US sur les Maladies rares et les médicaments orphelins (11 – 13 Oct. 2011, Washington DC)

Des sessions spécifiques pour les patients, les experts scientifiques, les entreprises et les investisseurs seront organisées en parallèle de séances plénières où chercheurs, responsables d'entreprise, organisations de patients et décideurs institutionnels discuteront de la façon de collaborer pour que les intérêts de chaque partie prenante se rejoignent de façon plus productive pour les malades.

Programme et inscription

Les Maladies Rares - Guide pratique

L'Alliance Maladies Rares a édité ce guide pratique pour que les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles  accèdent plus facilement aux services et dispositifs utiles :
* l’organisation des soins spécifique aux maladies rares,
* les aides et les prestations dont peuvent bénéficier les malades et les familles,
* les dispositifs d’information sur les maladies rares.
Ce guide est accessible en ligne ou disponible dans les centres de référence et les centres de compétences, et auprès des associations membres de l'Alliance Maladies Rares.