L’Alliance SANFILIPPO a pour objectif principal de permettre aux enfants atteints de la mucopolysaccharidose III de guérir et de vivre dans les meilleures conditions de santé. Aujourd’hui, la maladie est toujours incurable, « orpheline ». Les traitements disponibles visent seulement à en atténuer les symptômes ; ils ne permettent pas de ralentir l’évolution inexorable et dramatique de la maladie. La recherche scientifique représente la seule voie pour atteindre notre objectif.

L’Alliance SANFILIPPO déploie toute son énergie, sa détermination et son professionnalisme à la mobilisation des chercheurs et des cliniciens pour qu’ils orientent leurs projets de recherche vers la découverte de traitements pour nos enfants.

Cette mobilisation est d’autant plus efficace que l’Alliance SANFILIPPO se distingue par la mise en œuvre de méthodes issues du monde des affaires afin de soutenir tout le continuum de la recherche jusqu’à la production effective de nouveaux traitements. Le soutien financier de l’Alliance SANFILIPPO permet réellement la concrétisation de programmes　: en 3 ans, l’ensemble des financements de l’Alliance s’élève à 3 millions d’euros. De plus, l’Alliance assure un rôle dans le management des programmes scientifiques permettant de mettre en relation les experts et de dynamiser l’avancement des travaux. La création par la présidente d’ASF d’une structure de droit privé, LYSOGENE, permet la promotion des essais cliniques et facilite leur réalisation.

Tous les champs de la recherche sont essentiels et doivent être développés pour la MPS III. La recherche fondamentale permet de mieux comprendre tous les mécanismes moléculaires de la maladie, de la génétique à la physiopathologie. Ce socle de connaissances est essentiel au développement de nouvelles pistes thérapeutiques qui vont cibler tous les mécanismes et les molécules clés impliqués dans la MPS III. La recherche translationnelle permet d’accélérer le passage des nouvelles idées scientifiques vers des applications thérapeutiques, elle assure ainsi le lien entre la recherche fondamentale et la recherche clinique. Concernant cette dernière, le développement sans précédent des techniques de biothérapies autorise les chercheurs à se tourner vers des innovations cliniques pleines d’espoir.

N’oublions pas également que si les malades ont besoin des chercheurs, les chercheurs ne peuvent mener leur projet sans l’expertise des patients/parents sur la maladie et leur participation aux recherches cliniques.

L’Alliance SANFILIPPO est présente, au nom des enfants malades et de leur famille, pour rappeler à toutes les parties prenantes (chercheurs, industriels, autorités de santé) l’urgence de traitements efficaces. Elle leur apporte une aide maximale pour faciliter les découvertes et l'accès au traitement pour tous.