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Alliance Sanfilippo et la maladie de sanfilippo. Il faut transfomer la science en guérison! Faire avancer la recherche dans la maladie de Sanfilippo, c'est accélérer la marche vers la médecine du cerveau.
25/01/2011
La maladie de Sanfilippo
Les informations présentées sur ce site ne peuvent se substituer à la consultation d’un médecin. Elles donnent les grandes lignes de cette maladie particulièrement complexe et dont chaque cas est particulier.
- Lysosome dans une cellule mésenchymateuse. © Inserm
La maladie de SANFILIPPO est également dénommée : Syndrome de SANFILIPPO ou Mucopolysaccharidose de type III ou MPS III ou MPS3.
C’est une maladie génétique rare qui a été identifiée en 1963 par un chercheur pédiatre de l’université du Minnesota, Sylvester Sanfilippo, qui lui a donné son nom.
Le défaut génétique à l’origine de la maladie entraîne un défaut du métabolisme d'un mucopolysaccharide (que l’on appelle maintenant glycoaminoglycane).
Ce mucopolysaccharide est l’héparane sulfate ; il n’est pas ou il est insuffisamment dégradé dans les lysosomes de la cellule. Les lysosomes servent normalement de «déchetterie» à la cellule. L'héparane sulfate s’y accumule et provoque les troubles caractéristiques de cette maladie. On dit que c’est une maladie de surcharge lysosomale.
Il existe 4 types de MPS III caractérisant chacun un des 4 enzymes de dégradation de l’héparane sulfate qui fait défaut : MPS type IIIA, MPS type IIIB, MPS type IIIC, MPS type IIID.
En Europe, une maladie est dite rare quand elle affecte moins de 5 personnes sur 10 000 (ou 1 sur 2000). Aux USA, on définit généralement une maladie rare par un nombre total de patients touchés inférieur à 200 000 pour l’ensemble du pays. Avec environ 8000 maladies rares identifiées jusqu’à présent, les experts estiment que plus de 60 millions de personnes (dont 80% d’enfants) sont touchées par une maladie rare en considérant uniquement l’Europe et les USA. |
L’accumulation de l’héparane sulfate dans les lysosomes provoque des dysfonctions dans les organes et les tissus (comme le système nerveux, le foie, l’os, le poumon, le rein).
A la naissance, la MPS III peut passer complètement inaperçue ; les symptômes cliniques vont apparaître progressivement avec de grandes variations entre les personnes atteintes. Les variations peuvent porter sur le nombre des symptômes, l’âge et l’ordre de leur apparition, la sévérité des troubles (principalement : troubles du comportement, retard mental, atteintes ORL et respiratoires, atteintes osseuses).
La maladie de SANFILIPPO, comme de nombreuses maladies rares de l’enfant, est une maladie grave, polyhandicapante, et sévèrement invalidante.
Le pronostic vital est actuellement pessimiste car jusqu’à récemment, aucune recherche thérapeutique n’avait eu cours sur cette maladie marginalisée et ignorée. Aujourd’hui encore, cette maladie est mortelle et conduit à une espérance de vie limitée de l’enfant.
Néanmoins, actuellement, des essais thérapeutiques majeurs et historiques sont en train de voir le jour en Europe, portant pour la première fois un espoir sérieux de lutte contre la maladie de SANFILIPPO. En 2011, grâce aux multiples efforts mis en œuvre par l’Alliance SANFILIPPO depuis sa création en 2006, le lancement du premier essai de thérapie génique au monde dans la maladie de SANFILIPPO de type A devrait être annoncé. Dans le même temps, une approche de thérapie enzymatique substitutive, par voie d’injection intrathécale, est en phase clinique.